Seis expertos de renombre revelan el impacto que el análisis predictivo puede tener en nuestras vidas
Es posible evaluar, a través de pruebas genéticas predictivas, el riesgo de que podamos desarrollar ciertas enfermedades oncológicas, neurodegenerativas y cardiovasculares de origen hereditario. Seis expertos de renombre revelan consistir, a quien se puede lograr y el impacto que pueden tener en su vida. Cuando un miembro de la familia inmediata es víctima de una enfermedad grave es normal que nos preguntemos si corremos el riesgo de que podamos ser el blanco de esta enfermedad, a pesar de que no tenemos ningún síntoma.
Si eres enfermedades en cuestión de origen genético, en algunos casos particulares, la ciencia puede ahora responder a esa pregunta, gracias a los llamados test genético predictivo, también llamado presintomático.
¿Qué son las pruebas genéticas predictivas?
Como explicó Jorge Pinto Basto, un genetista en el Centro de Genética predictiva y preventiva (MCFP), estas pruebas, que incluyen un complejo universo de las pruebas genéticas "se llevan a cabo en personas por lo demás sanas que no presentan síntomas de la enfermedad y se encuentran en la familia alguien (una o más personas) con una enfermedad genética ".
Estas son pruebas, explica Purificación Tavares, especialista en genética médica y director clínico de CGC Genetics, se aplica en los casos de individuos sanos "que tienen los miembros de la familia afectados con el gen alterado se conoce y quiere saber si también tienen la composición genética idéntica a la toma de decisiones, es tener una vigilancia adecuada o adoptar otras medidas. Ejemplos de ello son los casos de cáncer de mama, cáncer de colon hereditario, enfermedades neurológicas y las enfermedades del corazón ".
¿Por qué tomar la prueba?
Estas pruebas no son predictivos de 'la edad en que la enfermedad se desarrolla, su gravedad, o qué tan rápido los síntomas van a evolucionar ", dice Jorge Pinto Basto. Pero en algunos casos (por ejemplo, cáncer), su logro puede ayudar a evitar la enfermedad y / o provocar una supervisión médica más cercana. En otras situaciones, un resultado positivo puede, sin embargo, que la aparición de la enfermedad, para A que la ciencia aún no ha encontrado una cura, será inevitable.
Es el caso de algunas formas heredadas de enfermedades neurológicas tales como la enfermedad de Parkinson y de Alzheimer familiar de menores, o también de la enfermedad de Huntington y paramyloidosis causada únicamente por una mutación genética. "Una de las pruebas pre condiciones para estas enfermedades es la de informar a la paciente", dice Ana Berta Sousa, genetista médico en el Departamento de Genética, Hospital de Santa María y el Hospital de la Luz ", que sólo se sabe si tiene la alteración genética responsable la enfermedad, pero no puede hacer nada para prevenir su aparición o para modificar su curso. "Sin embargo, para algunas personas, seguro calculados por la prueba puede ser útil.
El gen de la consulta
Si en su familia hay "una enfermedad genética conocida y el gen alterado que provoca la enfermedad se conoce, entonces usted lo desea, puede realizar una prueba de predicción con el fin de verificar que este heredó gen alterado 'indica Jorge Pinto Basto.
Para confirmar este cuadro, antes de pasar a la prueba, es necesario evaluar el riesgo que tiene una persona de desarrollar la enfermedad. Este análisis se realiza en consulta con la genética especializados.
Durante este análisis, "se nota si se trata de una enfermedad hereditaria con la mutación causal identificado", dice el experto. Este examen 'calcula el riesgo de la persona de que se trate han heredado el cambio de la familia y se analiza la
ganancia de si debe o no someterse a pruebas genéticas ", subraya Ana Berta Sousa.
En el caso de que el Hospital de Santa Maria, la persona llega a la consulta que hace referencia a un profesional de la salud que crea esa persona se puede beneficiar de la asesoría genética. De acuerdo con Jorge Pinto Basto y el CGC Genetics, también se puede tomar la iniciativa de hacer una cita con un especialista en genética.
Es posible evaluar, a través de pruebas genéticas predictivas, el riesgo de que podamos desarrollar ciertas enfermedades oncológicas, neurodegenerativas y cardiovasculares de origen hereditario. Seis expertos de renombre revelan consistir, a quien se puede lograr y el impacto que pueden tener en su vida. Cuando un miembro de la familia inmediata es víctima de una enfermedad grave es normal que nos preguntemos si corremos el riesgo de que podamos ser el blanco de esta enfermedad, a pesar de que no tenemos ningún síntoma.
Si eres enfermedades en cuestión de origen genético, en algunos casos particulares, la ciencia puede ahora responder a esa pregunta, gracias a los llamados test genético predictivo, también llamado presintomático.
¿Qué son las pruebas genéticas predictivas?
Como explicó Jorge Pinto Basto, un genetista en el Centro de Genética predictiva y preventiva (MCFP), estas pruebas, que incluyen un complejo universo de las pruebas genéticas "se llevan a cabo en personas por lo demás sanas que no presentan síntomas de la enfermedad y se encuentran en la familia alguien (una o más personas) con una enfermedad genética ".
Estas son pruebas, explica Purificación Tavares, especialista en genética médica y director clínico de CGC Genetics, se aplica en los casos de individuos sanos "que tienen los miembros de la familia afectados con el gen alterado se conoce y quiere saber si también tienen la composición genética idéntica a la toma de decisiones, es tener una vigilancia adecuada o adoptar otras medidas. Ejemplos de ello son los casos de cáncer de mama, cáncer de colon hereditario, enfermedades neurológicas y las enfermedades del corazón ".
¿Por qué tomar la prueba?
Estas pruebas no son predictivos de 'la edad en que la enfermedad se desarrolla, su gravedad, o qué tan rápido los síntomas van a evolucionar ", dice Jorge Pinto Basto. Pero en algunos casos (por ejemplo, cáncer), su logro puede ayudar a evitar la enfermedad y / o provocar una supervisión médica más cercana. En otras situaciones, un resultado positivo puede, sin embargo, que la aparición de la enfermedad, para A que la ciencia aún no ha encontrado una cura, será inevitable.
Es el caso de algunas formas heredadas de enfermedades neurológicas tales como la enfermedad de Parkinson y de Alzheimer familiar de menores, o también de la enfermedad de Huntington y paramyloidosis causada únicamente por una mutación genética. "Una de las pruebas pre condiciones para estas enfermedades es la de informar a la paciente", dice Ana Berta Sousa, genetista médico en el Departamento de Genética, Hospital de Santa María y el Hospital de la Luz ", que sólo se sabe si tiene la alteración genética responsable la enfermedad, pero no puede hacer nada para prevenir su aparición o para modificar su curso. "Sin embargo, para algunas personas, seguro calculados por la prueba puede ser útil.
El gen de la consulta
Si en su familia hay "una enfermedad genética conocida y el gen alterado que provoca la enfermedad se conoce, entonces usted lo desea, puede realizar una prueba de predicción con el fin de verificar que este heredó gen alterado 'indica Jorge Pinto Basto.
Para confirmar este cuadro, antes de pasar a la prueba, es necesario evaluar el riesgo que tiene una persona de desarrollar la enfermedad. Este análisis se realiza en consulta con la genética especializados.
Durante este análisis, "se nota si se trata de una enfermedad hereditaria con la mutación causal identificado", dice el experto. Este examen 'calcula el riesgo de la persona de que se trate han heredado el cambio de la familia y se analiza la
ganancia de si debe o no someterse a pruebas genéticas ", subraya Ana Berta Sousa.
En el caso de que el Hospital de Santa Maria, la persona llega a la consulta que hace referencia a un profesional de la salud que crea esa persona se puede beneficiar de la asesoría genética. De acuerdo con Jorge Pinto Basto y el CGC Genetics, también se puede tomar la iniciativa de hacer una cita con un especialista en genética.
